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Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Resumen

Localización citogenética
15q22.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Exones
85 exones en 208,1 kb
Proteína
3753 aminoácidos
También conocido como
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
Transcrito MANE Select
ENST00000644861.2NM_020821.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de VPS13C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica VPS13C. VPS13C y 3 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 61.456.418 hasta 62.456.417.Cromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, hebra inversaVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, hebra directaC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, hebra inversaC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, hebra directaTLN2Diagrama de VPS13C: 85 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 83: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 81: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 78: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 74: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 71: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 69: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 68: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 67: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 64: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 54: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 85: 61.852.389–61.854.558, 2170 basesExón 84: 61.854.871–61.854.954, 84 basesExón 83: 61.856.286–61.856.409, 124 basesExón 82: 61.863.440–61.863.528, 89 basesExón 81: 61.868.659–61.868.773, 115 basesExón 80: 61.869.500–61.869.623, 124 basesExón 79: 61.871.989–61.872.034, 46 basesExón 78: 61.873.246–61.873.409, 164 basesExón 77: 61.874.876–61.874.951, 76 basesExón 76: 61.875.732–61.875.845, 114 basesExón 75: 61.876.973–61.877.054, 82 basesExón 74: 61.878.607–61.878.746, 140 basesExón 73: 61.880.609–61.880.722, 114 basesExón 72: 61.880.843–61.880.954, 112 basesExón 71: 61.881.563–61.881.632, 70 basesExón 70: 61.881.747–61.881.828, 82 basesExón 69: 61.882.596–61.882.736, 141 basesExón 68: 61.884.128–61.884.269, 142 basesExón 67: 61.890.165–61.890.400, 236 basesExón 66: 61.907.264–61.907.390, 127 basesExón 65: 61.908.992–61.909.125, 134 basesExón 64: 61.910.177–61.910.305, 129 basesExón 63: 61.911.840–61.912.004, 165 basesExón 62: 61.913.311–61.913.415, 105 basesExón 61: 61.915.633–61.916.022, 390 basesExón 60: 61.917.341–61.917.635, 295 basesExón 59: 61.918.136–61.918.257, 122 basesExón 58: 61.919.289–61.919.449, 161 basesExón 57: 61.920.067–61.920.331, 265 basesExón 56: 61.920.498–61.920.647, 150 basesExón 55: 61.921.947–61.922.033, 87 basesExón 54: 61.922.397–61.922.762, 366 basesExón 53: 61.925.456–61.925.548, 93 basesExón 52: 61.927.091–61.927.320, 230 basesExón 51: 61.929.501–61.929.748, 248 basesExón 50: 61.931.090–61.931.259, 170 basesExón 49: 61.934.219–61.934.331, 113 basesExón 48: 61.936.597–61.936.750, 154 basesExón 47: 61.940.647–61.940.794, 148 basesExón 46: 61.941.763–61.942.067, 305 basesExón 45: 61.945.715–61.945.882, 168 basesExón 44: 61.946.307–61.946.410, 104 basesExón 43: 61.947.193–61.947.309, 117 basesExón 42: 61.949.443–61.949.605, 163 basesExón 41: 61.950.358–61.950.417, 60 basesExón 40: 61.950.945–61.951.024, 80 basesExón 39: 61.951.824–61.951.980, 157 basesExón 38: 61.954.421–61.954.554, 134 basesExón 37: 61.958.608–61.958.716, 109 basesExón 36: 61.959.448–61.959.595, 148 basesExón 35: 61.961.589–61.961.893, 305 basesExón 34: 61.962.371–61.962.538, 168 basesExón 33: 61.962.749–61.962.852, 104 basesExón 32: 61.963.835–61.963.951, 117 basesExón 31: 61.964.699–61.964.861, 163 basesExón 30: 61.966.083–61.966.142, 60 basesExón 29: 61.967.368–61.967.447, 80 basesExón 28: 61.969.299–61.969.452, 154 basesExón 27: 61.972.625–61.972.764, 140 basesExón 26: 61.973.454–61.973.532, 79 basesExón 25: 61.974.288–61.974.417, 130 basesExón 24: 61.977.082–61.977.199, 118 basesExón 23: 61.978.626–61.978.749, 124 basesExón 22: 61.981.342–61.981.478, 137 basesExón 21: 61.982.459–61.982.573, 115 basesExón 20: 61.983.820–61.984.012, 193 basesExón 19: 61.984.857–61.984.999, 143 basesExón 18: 61.991.000–61.991.094, 95 basesExón 17: 61.991.673–61.991.802, 130 basesExón 16: 62.000.564–62.000.626, 63 basesExón 15: 62.007.308–62.007.479, 172 basesExón 14: 62.008.655–62.008.761, 107 basesExón 13: 62.010.472–62.010.599, 128 basesExón 12: 62.012.107–62.012.164, 58 basesExón 11: 62.013.039–62.013.119, 81 basesExón 10: 62.013.933–62.013.992, 60 basesExón 9: 62.020.479–62.020.538, 60 basesExón 8: 62.023.411–62.023.520, 110 basesExón 7: 62.023.780–62.023.845, 66 basesExón 6: 62.028.358–62.028.420, 63 basesExón 5: 62.033.441–62.033.542, 102 basesExón 4: 62.034.957–62.035.052, 96 basesExón 3: 62.041.324–62.041.366, 43 basesExón 2: 62.044.212–62.044.255, 44 basesExón 1: 62.060.275–62.060.447, 173 bases85807060504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 13,4 kb de los 208,1 kb del gen; 11.262 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen VPS13C

37

posiciones en VPS13C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 208,1 kb de VPS13C, incluidos los intrones, y no solo los 13,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS13C: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps13c

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