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Gen

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Resumen

Localización citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 53.267.404–53.348.950 (GRCh38)
Exones
8 exones en 81,5 kb
Proteína
299 aminoácidos
También conocido como
HELO1, dJ483K16.1
Símbolos anteriores
SCA38
Transcrito MANE Select
ENST00000304434.11NM_021814.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Estructura de ELOVL5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica ELOVL5. ELOVL5 y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 52.808.177 hasta 53.808.176.Cromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52.831.655–52.840.843, hebra inversaGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, hebra inversaGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, hebra inversaGSTA4CILK1: 53.001.279–53.061.896, hebra inversaCILK1: 53.041.266–53.041.385, hebra inversaFBXO9: 53.051.991–53.101.045, hebra directaFBXO9: 53.065.602–53.065.673, hebra directaGCM1: 53.126.961–53.148.841, hebra inversaGCM1ELOVL5: 53.267.404–53.348.950, hebra inversaELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, hebra inversaGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, hebra inversaKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, hebra directaLRRC1Diagrama de ELOVL5: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 8: 53.267.404–53.269.270, 1867 basesExón 7: 53.270.593–53.270.727, 135 basesExón 6: 53.273.220–53.273.344, 125 basesExón 5: 53.275.090–53.275.261, 172 basesExón 4: 53.276.179–53.276.256, 78 basesExón 3: 53.291.776–53.291.963, 188 basesExón 2: 53.295.642–53.295.707, 66 basesExón 1: 53.348.817–53.348.950, 134 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 81,5 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ELOVL5

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ELOVL5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. Gen ELOVL5: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/elovl5

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