Gen
SDHC
succinate dehydrogenase complex subunit C
- HGNC 10682(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143252(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6391(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 48,8 kb
- Proteína
- 169 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- CYB560, cybL
- Símbolos anteriores
- PGL3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367975.7NM_003001.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios
- Síndrome de Carney-StratakisAutosómica dominante
Combinación de paraganglioma y tumor estromal gastrointestinal causada por variantes en los genes SDH.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El seguimiento abarca tanto los paragangliomas como los tumores estromales gastrointestinales.
- Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante
Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Qué cambia al conocerlo
La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de SDHC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 48,8 kb del gen; 510 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SDHC
84
posiciones en SDHC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
16 de ellas (19 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (16 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 48,8 kb de SDHC, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Variantes con una página (28)
Las variantes de SDHC con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exón 1 | 161.314.406 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.1A>T | Exón 1 | 161.314.406 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.2T>G | Exón 1 | 161.314.407 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.3G>A958G-A | Exón 1 | 161.314.408 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.21-2A>G | Intrón 1 | 161.323.612 | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.179+1G>C | Intrón 3 | 161.328.498 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.180-2A>G | Intrón 3 | 161.340.592 | Probablemente patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.242-2_242-1insG | Intrón 4 | 161.356.675 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.386G>A | Exón 5 | 161.356.821 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.405+1G>C | Intrón 5 | 161.356.841 | Patogénica | 2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Rasgos asociados a SDHC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SDHC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Paraganglioma
- Adrenal pheochromocytoma
- Extraadrenal pheochromocytoma
- Pheochromocytoma
- Adrenal overactivity
- Adrenocortical adenoma
- Paraganglioma of head and neck
- Chemodectoma
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sdhc
Dante Labs. Gen SDHC: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sdhc
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