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Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Resumen

Localización citogenética
6q26
Coordenadas
Cromosoma 6: 161.347.417–162.727.766 (GRCh38)
Exones
12 exones en 1380,4 kb
Proteína
465 aminoácidos
También conocido como
PDJ, AR-JP, parkin
Símbolos anteriores
PARK2
Transcrito MANE Select
ENST00000366898.6NM_004562.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de PRKN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PRKN. PRKN y 10 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 159.967.067 hasta 164.108.116.Cromosoma 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159.969.033–160.113.507, hebra directaIGF2RSLC22A1: 160.121.372–160.160.590, hebra directaSLC22A1SLC22A2: 160.171.061–160.277.638, hebra inversaSLC22A2SLC22A3: 160.348.316–160.455.027, hebra directaSLC22A3LPA: 160.531.482–160.664.276, hebra inversaLPAPLG: 160.702.105–160.754.469, hebra directaPLGMAP3K4: 160.991.344–161.117.385, hebra directaMAP3K4AGPAT4: 161.129.967–161.274.693, hebra inversaAGPAT4PRKN: 161.347.417–162.727.766, hebra inversaPRKNPACRG: 162.727.095–163.315.535, hebra directaPACRGQKI: 163.414.000–163.578.827, hebra directaQKIDiagrama de PRKN: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 161.347.417–161.350.211, 2795 basesExón 11: 161.360.088–161.360.205, 118 basesExón 10: 161.386.794–161.386.877, 84 basesExón 9: 161.548.854–161.549.003, 150 basesExón 8: 161.569.355–161.569.416, 62 basesExón 7: 161.785.772–161.785.908, 137 basesExón 6: 161.973.302–161.973.417, 116 basesExón 5: 162.054.091–162.054.174, 84 basesExón 4: 162.201.131–162.201.252, 122 basesExón 3: 162.262.525–162.262.765, 241 basesExón 2: 162.443.310–162.443.473, 164 basesExón 1: 162.727.662–162.727.766, 105 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 1380,4 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRKN

32

posiciones en PRKN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1380,4 kb de PRKN, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PRKN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PRKN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. Gen PRKN: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prkn

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