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Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Resumen

Localización citogenética
1q41
Coordenadas
Cromosoma 1: 219.910.445–219.928.557 (GRCh38)
Exones
4 exones en 18,1 kb
Proteína
485 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transcrito MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios del transportador de manganeso

    • Hipermanganesemia con distoníaAutosómica recesiva

      Acumulación de manganeso en el cerebro y en otros órganos causada por variantes en SLC30A10 o SLC39A14, que provoca distonía progresiva y parkinsonismo y, con SLC30A10, enfermedad hepática y policitemia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite un tratamiento precoz con terapia quelante y suplementación de hierro, lo que puede reducir los niveles de manganeso y puede mejorar o estabilizar los síntomas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC30A10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SLC30A10. SLC30A10 y 5 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 219.419.501 hasta 220.419.500.Cromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219.608.012–219.613.105, hebra inversaZC3H11BSLC30A10: 219.910.445–219.928.557, hebra inversaSLC30A10EPRS1: 219.968.598–220.046.669, hebra inversaEPRS1BPNT1: 220.057.079–220.119.267, hebra inversaBPNT1IARS2: 220.094.086–220.148.043, hebra directaIARS2RAB3GAP2: 220.148.293–220.272.529, hebra inversaRAB3GAP2Diagrama de SLC30A10: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 219.910.445–219.915.948, 5504 basesExón 3: 219.918.255–219.918.494, 240 basesExón 2: 219.927.028–219.927.105, 78 basesExón 1: 219.927.801–219.928.557, 757 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 18,1 kb del gen; 1458 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC30A10

3

posiciones en SLC30A10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,1 kb de SLC30A10, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc30a10

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