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Gen

MME

membrane metalloendopeptidase

Resumen

Localización citogenética
3q25.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 155.080.319–155.183.704 (GRCh38)
Exones
23 exones en 103,4 kb
Proteína
750 aminoácidos
También conocido como
CALLA, CD10, NEP
Transcrito MANE Select
ENST00000360490.7NM_007289.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    Estructura de MME

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MME. MME y 2 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 154.632.012 hasta 155.632.011.Cromosoma 33q25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbMME: 155.080.319–155.183.704, hebra directaMMESTRIT1: 155.287.622–155.294.017, hebra inversaSTRIT1PLCH1: 155.375.578–155.745.094, hebra inversaPLCH1Diagrama de MME: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 155.080.319–155.080.466, 148 basesExón 2: 155.084.158–155.084.327, 170 basesExón 3: 155.085.059–155.085.094, 36 basesExón 4: 155.114.994–155.115.155, 162 basesExón 5: 155.116.479–155.116.559, 81 basesExón 6: 155.116.664–155.116.759, 96 basesExón 7: 155.116.868–155.116.986, 119 basesExón 8: 155.118.746–155.118.811, 66 basesExón 9: 155.138.102–155.138.236, 135 basesExón 10: 155.140.191–155.140.292, 102 basesExón 11: 155.141.991–155.142.127, 137 basesExón 12: 155.142.237–155.142.330, 94 basesExón 13: 155.143.443–155.143.571, 129 basesExón 14: 155.144.359–155.144.457, 99 basesExón 15: 155.147.144–155.147.224, 81 basesExón 16: 155.148.550–155.148.653, 104 basesExón 17: 155.160.390–155.160.448, 59 basesExón 18: 155.166.902–155.167.021, 120 basesExón 19: 155.168.492–155.168.625, 134 basesExón 20: 155.168.732–155.168.797, 66 basesExón 21: 155.172.117–155.172.212, 96 basesExón 22: 155.172.536–155.172.612, 77 basesExón 23: 155.180.360–155.183.704, 3345 bases15101520235′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,7 kb de los 103,4 kb del gen; 2253 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MME

    11

    posiciones en MME donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 103,4 kb de MME, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MME: membrane metalloendopeptidase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mme

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MME: membrane metalloendopeptidase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mme

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