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Gen

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
Exones
24 exones en 28 kb
Proteína
832 aminoácidos
También conocido como
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Símbolos anteriores
C6orf110
Transcrito MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de TMEM63B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TMEM63B. TMEM63B y 17 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 43.641.537 hasta 44.641.536.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43.644.229–43.674.358, hebra directaRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, hebra inversaMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, hebra directaVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, hebra directaLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, hebra inversaMRPL14TMEM63B: 44.127.554–44.155.519, hebra directaTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, hebra directaCAPN11MYMX: 44.192.822–44.218.236, hebra directaMYMXSLC29A1: 44.219.245–44.243.425, hebra directaSLC29A1HSP90AB1: 44.237.395–44.253.888, hebra directaHSP90AB1SLC35B2: 44.253.872–44.257.890, hebra inversaSLC35B2NFKBIE: 44.258.166–44.265.788, hebra inversaNFKBIETMEM151B: 44.270.450–44.307.506, hebra directa: 44.273.194–44.378.957, hebra directaDRC5: 44.278.718–44.297.725, hebra inversaDRC5AARS2: 44.298.726–44.313.376, hebra inversaSPATS1: 44.342.650–44.380.179, hebra directaSPATS1CDC5L: 44.387.547–44.450.924, hebra directaCDC5LDiagrama de TMEM63B: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 44.127.554–44.127.678, 125 basesExón 2: 44.134.561–44.134.743, 183 basesExón 3: 44.135.017–44.135.096, 80 basesExón 4: 44.135.328–44.135.366, 39 basesExón 5: 44.136.349–44.136.439, 91 basesExón 6: 44.138.480–44.138.517, 38 basesExón 7: 44.139.467–44.139.609, 143 basesExón 8: 44.139.708–44.139.759, 52 basesExón 9: 44.140.252–44.140.360, 109 basesExón 10: 44.141.028–44.141.098, 71 basesExón 11: 44.146.847–44.146.927, 81 basesExón 12: 44.147.377–44.147.500, 124 basesExón 13: 44.148.252–44.148.385, 134 basesExón 14: 44.148.513–44.148.650, 138 basesExón 15: 44.148.792–44.148.945, 154 basesExón 16: 44.149.859–44.149.965, 107 basesExón 17: 44.150.224–44.150.310, 87 basesExón 18: 44.150.564–44.150.629, 66 basesExón 19: 44.151.846–44.152.008, 163 basesExón 20: 44.152.593–44.152.698, 106 basesExón 21: 44.153.676–44.153.843, 168 basesExón 22: 44.154.073–44.154.188, 116 basesExón 23: 44.154.365–44.154.445, 81 basesExón 24: 44.154.692–44.155.519, 828 bases1246810121416182022245′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,3 kb de los 28 kb del gen; 2499 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM63B

    2

    posiciones en TMEM63B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 28 kb de TMEM63B, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem63b

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