Gen
KCNJ18
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18
- HGNC 39080↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000260458↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100134444↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 21.692.523–21.704.612 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 12,1 kb
- Proteína
- 433 aminoácidos
- También conocido como
- KIR2.6, TTPP2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000567955.3NM_001194958.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún KCNJ18. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de KCNJ18
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 12,1 kb del gen; 1302 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a KCNJ18
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ18 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Episodic flaccid weakness
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Late-onset proximal muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Increased circulating T4 concentration
- Overactive thyroid
- Graves disease
- Increased circulating free T4 concentration
- Thyrotoxicosis with diffuse goiter
- Thyrotoxicosis with toxic multinodular goiter
- Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the nervous system
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Tremor
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Increased reflexes
Mostrar 1 rasgo más
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Recurrent low potassium
- Decreased urinary potassium
- Increased intramyocellular lipid droplets
- Low blood magnesium levels
- Low blood phosphate level
- Mildly elevated creatine kinase
- Postprandial hyperglycemia
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj18
Dante Labs. Gen KCNJ18: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj18
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