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Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Resumen

Localización citogenética
12q23.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Exones
11 exones en 90,5 kb
Proteína
476 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Transcrito MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Colestasis intrahepática familiar

    • Autosómica recesiva

      Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NR1H4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica NR1H4. NR1H4 y 7 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 100.019.140 hasta 101.019.139.Cromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, hebra inversaBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, hebra directaACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, hebra inversaDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, hebra directaSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, hebra directaSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, hebra directaNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, hebra directaGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, hebra directaANO4Diagrama de NR1H4: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.473.866–100.474.059, 194 basesExón 2: 100.492.503–100.492.637, 135 basesExón 3: 100.493.270–100.493.402, 133 basesExón 4: 100.510.778–100.511.143, 366 basesExón 5: 100.532.458–100.532.610, 153 basesExón 6: 100.534.890–100.535.023, 134 basesExón 7: 100.536.512–100.536.610, 99 basesExón 8: 100.536.948–100.537.047, 100 basesExón 9: 100.540.672–100.540.818, 147 basesExón 10: 100.561.885–100.561.998, 114 basesExón 11: 100.563.251–100.564.414, 1164 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 90,5 kb del gen; 1431 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NR1H4

7

posiciones en NR1H4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 90,5 kb de NR1H4, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gen NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nr1h4

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