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Gen

SNCA

synuclein alpha

Resumen

Localización citogenética
4q22.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Exones
6 exones en 113,1 kb
Proteína
140 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
NACP, PD1
Símbolos anteriores
PARK1, PARK4
Transcrito MANE Select
ENST00000394991.8NM_000345.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Demencia con cuerpos de LewyAutosómica dominante

      Demencia que cursa con fluctuaciones de la atención, alucinaciones visuales y parkinsonismo; las formas familiares raras están causadas por variantes en SNCA, un gen también relacionado con la enfermedad de Parkinson hereditaria.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SNCA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica SNCA. SNCA y 3 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 89.280.630 hasta 90.280.629.Cromosoma 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, hebra inversaGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, hebra inversaSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, hebra directaMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, hebra directaCCSER1Diagrama de SNCA: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 89.724.099–89.726.660, 2562 basesExón 5: 89.729.194–89.729.277, 84 basesExón 4: 89.822.246–89.822.388, 143 basesExón 3: 89.828.143–89.828.184, 42 basesExón 2: 89.835.547–89.835.692, 146 basesExón 1: 89.836.962–89.837.161, 200 bases6515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 113,1 kb del gen; 423 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SNCA

6

posiciones en SNCA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 113,1 kb de SNCA, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SNCA: synuclein alpha. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. Gen SNCA: synuclein alpha [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snca

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