Gen
NCF1
neutrophil cytosolic factor 1
- HGNC 7660↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000158517↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 653361↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 15,3 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000289473.11NM_000265.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Enfermedad granulomatosa crónica
- Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva con citocromo B positivo de tipo 1Autosómica recesiva
Cualquier variante de la enfermedad granulomatosa crónica causada por una mutación en el gen NCF1.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria poco común que afecta principalmente a los fagocitos. Se caracteriza por una mayor predisposición a sufrir infecciones bacterianas y fúngicas graves y recurrentes, así como por la formación de granulomas.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Disfunción bactericida de los fagocitos
Trastornos en los que los fagocitos son incapaces de destruir las bacterias ingeridas; se caracterizan por infecciones recurrentes frecuentes acompañadas de la formación de granulomas.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de NCF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 15,3 kb del gen; 1173 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NCF1
7
posiciones en NCF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
7 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (7 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 15,3 kb de NCF1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CYBAcytochrome b-245 alpha chainComparte 3 afecciones
- CYBBcytochrome b-245 beta chainComparte 3 afecciones
- CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1Comparte 3 afecciones
- NCF2neutrophil cytosolic factor 2Comparte 3 afecciones
- NCF4neutrophil cytosolic factor 4Comparte 3 afecciones
- ADARadenosine deaminase RNA specificComparte 1 afección
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseComparte 1 afección
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Comparte 1 afección
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Comparte 1 afección
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorComparte 1 afección
- BCL11BBCL11 transcription factor BComparte 1 afección
- BLNKB cell linkerComparte 1 afección
Rasgos asociados a NCF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NCF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Mostrar 24 rasgos más
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Sinus disease
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflamed gums
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
Mostrar 23 rasgos más
- Narrowing of peripheral lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Inflammation of the lymph nodes
- Swollen lymph nodes
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Mostrar 21 rasgos más
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the integument
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Abnormal fingernails
- Loose redundant skin
- Spinal dimple
- Underdeveloped toenails
- Abnormal fingerprints
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ncf1
Dante Labs. Gen NCF1: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ncf1
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