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Gen

ATP7B

ATPase copper transporting beta

Resumen

Localización citogenética
13q14.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
Exones
21 exones en 78,8 kb
Proteína
1465 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
WND
Transcrito MANE Select
ENST00000242839.10NM_000053.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    • Enfermedad metabólica hereditaria causada por una alteración en la homeostasis celular de los iones de cobre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Enfermedad de Wilson

    • Autosómica recesiva

      Una enfermedad multisistémica hereditaria muy poco frecuente que presenta manifestaciones neurológicas, hepáticas, psiquiátricas u osteomusculares inespecíficas debido a la acumulación excesiva de cobre en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia quelante de cobre, acetato de zinc, restricción de cobre en la dieta, trasplante hepático en caso de insuficiencia hepática fulminante

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ATP7B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica ATP7B. ATP7B y 12 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 51.472.060 hasta 52.472.059.Cromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51.583.879–51.767.709, hebra directaWDFY2DHRS12: 51.751.930–51.804.187, hebra inversaDHRS12: 51.763.951–51.845.159, hebra inversaTMEM272: 51.813.347–51.845.272, hebra inversaTMEM272CCDC70: 51.861.969–51.866.232, hebra directaCCDC70ATP7B: 51.932.669–52.011.450, hebra inversaATP7BALG11: 52.011.712–52.079.232, hebra directaALG11UTP14C: 52.024.691–52.034.196, hebra directaUTP14CNEK5: 52.033.611–52.129.094, hebra inversaNEK5NEK3: 52.130.733–52.159.855, hebra inversaNEK3THSD1: 52.360.302–52.416.373, hebra inversaTHSD1VPS36: 52.411.117–52.450.688, hebra inversaVPS36CKAP2: 52.455.429–52.476.640, hebra directaCKAP2Diagrama de ATP7B: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 21: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 135 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 51.932.669–51.935.029, 2361 bases. 10 variantes con una página en el exón 21. VerlasExón 20: 51.935.593–51.935.695, 103 bases. 11 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 19: 51.937.276–51.937.393, 118 bases. 10 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 51.937.476–51.937.679, 204 bases. 26 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 51.939.051–51.939.193, 143 bases. 11 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 51.941.081–51.941.224, 144 bases. 17 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 51.942.386–51.942.554, 169 bases. 11 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 51.944.109–51.944.291, 183 bases. 28 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 51.946.284–51.946.478, 195 bases. 22 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 51.949.662–51.949.796, 135 bases. 14 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 51.950.007–51.950.161, 155 bases. 8 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 51.950.272–51.950.399, 128 bases. 10 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 51.957.516–51.957.607, 92 bases. 9 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 51.958.311–51.958.544, 234 bases. 35 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 51.960.148–51.960.322, 175 bases. 14 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 51.961.837–51.961.913, 77 bases. 10 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 51.964.872–51.965.033, 162 bases. 11 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 51.968.444–51.968.607, 164 bases. 6 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 51.970.492–51.970.749, 258 bases. 12 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 51.973.935–51.975.168, 1234 bases. 63 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 52.011.287–52.011.450, 164 bases2115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 78,8 kb del gen; 4398 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP7B

730

posiciones en ATP7B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 78,8 kb de ATP7B, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Variantes con una página (396)

Las variantes de ATP7B con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A32Sfs*9c.92dupExón 251.975.127Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A38Cfs*3c.111dupExón 251.975.108Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A98Cfs*65c.291dupExón 251.974.928Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A399Lfs*2c.1195_1205delExón 251.974.014Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A629Vfs*19c.1886delExón 651.961.896Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A803Tc.2407G>AExón 951.957.556Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A1003Vc.3008C>TExón 1351.946.336Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A1063Gc.3188C>GExón 1451.944.164Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A1074Tc.3220G>AExón 1451.944.132Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A1135Qfs*13c.3402delExón 1551.942.395Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 396 variantes de ATP7B →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp7b

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp7b

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