Gen

CP

ceruloplasmin

Localización citogenética: 3q24-q25.1
Coordenadas: Cromosoma 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
Exones: 19 exones en 49,3 kb
Proteína: 1065 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
También conocido como: AB073614
Transcrito MANE Select: ENST00000264613.11NM_000096.4
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Trastornos hereditarios del metabolismo del hierro
- AceruloplasminemiaAutosómica recesiva
  Causada por alteraciones en el gen CP, el hierro se acumula gradualmente en el cerebro, el páncreas, el hígado y la retina en la edad adulta, lo que provoca anemia leve, diabetes, alteraciones retinianas y problemas de movimiento o de memoria.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Iniciar pronto la quelación de hierro puede prevenir o ralentizar el daño en el cerebro y en otros órganos.
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)
- Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro
  Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CP

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 49,3 kb del gen; 3198 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CP

posiciones en CP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

5 de ellas (8,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Low mappability (5 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 49,3 kb de CP, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Rasgos asociados a CP

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 14 rasgos más

Laboratory abnormality

Abnormality of the eye

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the cardiovascular system

Cardiac failure

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen CP: ceruloplasmin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cp

Vancouver

Dante Labs. Gen CP: ceruloplasmin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cp

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