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Gene

EDA

ectodysplasin A

Resumo

Localização citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromossoma X: 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 423,4 kb
Proteína
391 aminoácidos
Também conhecido como
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Símbolos anteriores
ED1, EDA2, ODT1
Transcrito MANE Select
ENST00000374552.9NM_001399.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia Ectodérmica Hipo-hidrótica

      Uma perturbação genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada por malformação de estruturas ectodérmicas, como a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Inclui três subtipos clinicamente quase indistinguíveis, com a sudação diminuída como sintoma principal: a síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossoma X), a forma autossómica recessiva (AR) e a forma autossómica dominante (AD) da HED, bem como um quarto subtipo raro, com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Hipodontia e Anodontia

    • Agenesia Dentária (Hipodontia)
      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EDA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa EDA. EDA e 13 genes próximos no cromossoma X, de 69 192 753 a 70 462 832.Cromossoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69 504 321–69 532 508, fita diretaNALF2EDA: 69 616 113–70 039 472, fita diretaEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, fita inversaAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, fita diretaOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, fita diretaIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, fita diretaDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, fita inversaPDZD11AWAT1: 70 234 655–70 240 659, fita diretaAWAT1P2RY4: 70 258 166–70 260 204, fita inversaP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, fita diretaARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, fita diretaKIF4A: 70 290 021–70 420 924, fita diretaGDPD2: 70 423 031–70 433 710, fita diretaGDPD2DLG3: 70 444 793–70 505 490, fita diretaDLG3Diagrama de EDA: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 39 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 45 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 42 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 69 616 113–69 616 704, 592 basesExão 2: 69 957 027–69 957 132, 106 basesExão 3: 70 023 218–70 023 241, 24 basesExão 4: 70 027 857–70 028 036, 180 basesExão 5: 70 029 504–70 029 538, 35 basesExão 6: 70 030 469–70 030 520, 52 basesExão 7: 70 033 398–70 033 528, 131 basesExão 8: 70 035 358–70 039 472, 4115 bases1585′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 423,4 kb do gene; 1176 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EDA

205

posições em EDA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 423,4 kb de EDA, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EDA: ectodysplasin A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gene EDA: ectodysplasin A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eda

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