Gene
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000135960(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10913(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q13
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 108 894 471–108 989 220 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 94,8 kb
- Proteína
- 448 aminoácidos
- Também conhecido como
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Símbolos anteriores
- ED3, DL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Displasias Ectodérmicas
- Displasia Ectodérmica Hipo-hidrótica
Uma perturbação genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada por malformação de estruturas ectodérmicas, como a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Inclui três subtipos clinicamente quase indistinguíveis, com a sudação diminuída como sintoma principal: a síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossoma X), a forma autossómica recessiva (AR) e a forma autossómica dominante (AD) da HED, bem como um quarto subtipo raro, com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como EDAR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,1 kb dos 94,8 kb do gene; 1347 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê EDAR
69
posições em EDAR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 94,8 kb de EDAR, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.
Características associadas a EDAR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EDAR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene EDAR: ectodysplasin A receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/edar
Dante Labs. Gene EDAR: ectodysplasin A receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/edar
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