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Gene

EDARADD

EDAR associated via death domain

Resumo

Localização citogenética
1q42.3-q43
Coordenadas
Cromossoma 1: 236 394 286–236 484 930 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 90,6 kb
Proteína
215 aminoácidos
Também conhecido como
CR
Transcrito MANE Select
ENST00000334232.9NM_145861.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Ectodérmicas

    • Displasia Ectodérmica Hipo-hidrótica

      Uma perturbação genética do desenvolvimento do ectoderme caracterizada por malformação de estruturas ectodérmicas, como a pele, o cabelo, os dentes e as glândulas sudoríparas. Inclui três subtipos clinicamente quase indistinguíveis, com a sudação diminuída como sintoma principal: a síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossoma X), a forma autossómica recessiva (AR) e a forma autossómica dominante (AD) da HED, bem como um quarto subtipo raro, com imunodeficiência como sintoma principal (HED com imunodeficiência).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como EDARADD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa EDARADD. EDARADD e 7 genes próximos no cromossoma 1, de 235 939 608 a 236 939 607.Cromossoma 11q42.3-q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44236 Mb236,2 Mb236,4 Mb236,6 Mb236,8 MbNID1: 235 975 830–236 083 915, fita inversaNID1GPR137B: 236 142 148–236 253 151, fita diretaGPR137BERO1B: 236 214 681–236 282 019, fita inversaERO1BEDARADD: 236 394 286–236 484 930, fita diretaEDARADDLGALS8: 236 518 000–236 552 981, fita diretaLGALS8HEATR1: 236 540 493–236 604 832, fita inversaHEATR1ACTN2: 236 664 141–236 764 631, fita diretaACTN2MTR: 236 795 260–236 921 278, fita diretaMTRDiagrama de EDARADD: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 236 394 286–236 394 505, 220 basesExão 2: 236 409 216–236 409 274, 59 basesExão 3: 236 414 260–236 414 299, 40 basesExão 4: 236 427 392–236 427 450, 59 basesExão 5: 236 468 231–236 468 276, 46 basesExão 6: 236 482 267–236 484 930, 2664 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 90,6 kb do gene; 648 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EDARADD

10

posições em EDARADD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 90,6 kb de EDARADD, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EDARADD: EDAR associated via death domain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/edaradd

Vancouver

Dante Labs. Gene EDARADD: EDAR associated via death domain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/edaradd

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