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Gene

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Resumo

Localização citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromossoma 14: 64 746 283–64 879 907 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 133,6 kb
Proteína
2328 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Elipocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Alterações hereditárias nas proteínas do citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, codificadas sobretudo por SPTA1, SPTB ou EPB41, que tornam os glóbulos vermelhos ovais ou alongados; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas algumas têm anemia hemolítica.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica achados invulgares no esfregaço de sangue e orienta o tratamento da anemia, quando esta está presente.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como SPTB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa SPTB. SPTB e 15 genes próximos no cromossoma 14, de 64 313 095 a 65 313 094.Cromossoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64 084 232–64 338 112, fita inversaESR2MTHFD1: 64 388 031–64 463 457, fita diretaMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, fita inversaZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, fita diretaAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, fita diretaZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, fita diretaHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, fita diretaPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, fita diretaPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 879 907, fita inversaSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, fita diretaCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, fita diretaCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, fita inversaGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, fita inversaRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, fita diretaFNTBMAX: 65 005 398–65 102 695, fita inversaMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, fita diretaFUT8Diagrama de SPTB: 36 exões na cadeia inversa do cromossoma 14Exão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 33: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 30: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 64 746 283–64 749 473, 3191 basesExão 35: 64 749 654–64 749 696, 43 basesExão 34: 64 749 981–64 750 154, 174 basesExão 33: 64 753 537–64 753 793, 257 basesExão 32: 64 766 726–64 766 801, 76 basesExão 31: 64 767 303–64 767 352, 50 basesExão 30: 64 767 663–64 767 859, 197 basesExão 29: 64 769 034–64 769 118, 85 basesExão 28: 64 769 590–64 769 728, 139 basesExão 27: 64 770 885–64 771 129, 245 basesExão 26: 64 772 580–64 772 954, 375 basesExão 25: 64 773 220–64 773 424, 205 basesExão 24: 64 774 397–64 774 527, 131 basesExão 23: 64 775 125–64 775 403, 279 basesExão 22: 64 779 157–64 779 246, 90 basesExão 21: 64 779 725–64 779 931, 207 basesExão 20: 64 782 290–64 782 553, 264 basesExão 19: 64 784 247–64 784 393, 147 basesExão 18: 64 785 537–64 785 627, 91 basesExão 17: 64 785 749–64 785 951, 203 basesExão 16: 64 786 404–64 787 160, 757 basesExão 15: 64 791 719–64 791 856, 138 basesExão 14: 64 792 997–64 793 867, 871 basesExão 13: 64 794 467–64 794 617, 151 basesExão 12: 64 795 337–64 795 639, 303 basesExão 11: 64 796 557–64 796 715, 159 basesExão 10: 64 797 729–64 797 846, 118 basesExão 9: 64 799 747–64 799 934, 188 basesExão 8: 64 800 756–64 800 868, 113 basesExão 7: 64 801 285–64 801 400, 116 basesExão 6: 64 801 754–64 801 834, 81 basesExão 5: 64 802 226–64 802 317, 92 basesExão 4: 64 803 607–64 803 780, 174 basesExão 3: 64 804 939–64 805 090, 152 basesExão 2: 64 822 947–64 823 145, 199 basesExão 1: 64 879 792–64 879 907, 116 bases3630201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,2 kb dos 133,6 kb do gene; 6987 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTB

110

posições em SPTB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 133,6 kb de SPTB, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sptb

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