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Gene

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Resumo

Localização citogenética
Xp22.11
Coordenadas
Cromossoma X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 219 kb
Proteína
749 aminoácidos
Também conhecido como
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Símbolos anteriores
HYP, HPDR
Transcrito MANE Select
ENST00000379374.5NM_000444.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Raquitismo Hereditário (Hipofosfatémico e Dependente de Vitamina D)

    • Raquitismo hipofosfatémico hereditário (incluindo hipofosfatemia ligada ao cromossoma X)

      Perturbações hereditárias do metabolismo do fosfato, causadas mais frequentemente por variantes em PHEX (hipofosfatemia ligada ao cromossoma X) e, com menos frequência, em FGF23, DMP1, ENPP1 ou SLC34A3, que levam a níveis baixos de fosfato no sangue e a raquitismo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O tratamento com fosfato oral e vitamina D ativa, ou com o anticorpo anti-FGF23 burosumab, pode melhorar a saúde óssea e o crescimento.

Como PHEX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa PHEX. PHEX e 7 genes próximos no cromossoma X, de 21 641 818 a 22 641 817.Cromossoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fita diretaCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, fita inversaKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, fita inversaSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fita diretaMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fita diretaYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fita diretaSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, fita diretaPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, fita diretaCBLL2Diagrama de PHEX: 22 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 22 032 325–22 033 123, 799 basesExão 2: 22 038 469–22 038 537, 69 basesExão 3: 22 047 050–22 047 211, 162 basesExão 4: 22 076 388–22 076 474, 87 basesExão 5: 22 077 476–22 077 702, 227 basesExão 6: 22 090 429–22 090 497, 69 basesExão 7: 22 093 983–22 094 099, 117 basesExão 8: 22 096 955–22 097 038, 84 basesExão 9: 22 099 006–22 099 151, 146 basesExão 10: 22 111 467–22 111 560, 94 basesExão 11: 22 114 458–22 114 586, 129 basesExão 12: 22 133 523–22 133 624, 102 basesExão 13: 22 168 312–22 168 389, 78 basesExão 14: 22 178 273–22 178 376, 104 basesExão 15: 22 190 444–22 190 502, 59 basesExão 16: 22 212 904–22 212 958, 55 basesExão 17: 22 219 036–22 219 103, 68 basesExão 18: 22 221 613–22 221 743, 131 basesExão 19: 22 226 443–22 226 508, 66 basesExão 20: 22 227 507–22 227 611, 105 basesExão 21: 22 245 333–22 245 409, 77 basesExão 22: 22 247 851–22 251 310, 3460 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,3 kb dos 219 kb do gene; 2250 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHEX

293

posições em PHEX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 219 kb de PHEX, incluindo os intrões, e não apenas os 6,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. Gene PHEX: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phex

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