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Gene

EPB41

erythrocyte membrane protein band 4.1

Resumo

Localização citogenética
1p35.3
Coordenadas
Cromossoma 1: 28 914 569–29 120 041 (GRCh38)
Exões
21 exões ao longo de 205,5 kb
Proteína
864 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
4.1R
Símbolos anteriores
EL1
Transcrito MANE Select
ENST00000343067.9NM_001376013.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Elipocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Alterações hereditárias nas proteínas do citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, codificadas sobretudo por SPTA1, SPTB ou EPB41, que tornam os glóbulos vermelhos ovais ou alongados; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas algumas têm anemia hemolítica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica achados invulgares no esfregaço de sangue e orienta o tratamento da anemia, quando esta está presente.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EPB41 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa EPB41. EPB41 e 11 genes próximos no cromossoma 1, de 28 517 305 a 29 517 304.Cromossoma 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbRCC1: 28 505 932–28 539 300, fita diretaRCC1TRNAU1AP: 28 552 991–28 578 549, fita diretaTRNAU1APTAF12: 28 587 829–28 648 364, fita inversaTAF12RAB42: 28 592 200–28 596 280, fita diretaRAB42GMEB1: 28 668 280–28 719 353, fita diretaGMEB1YTHDF2: 28 736 608–28 770 214, fita diretaYTHDF2OPRD1: 28 812 089–28 871 267, fita diretaOPRD1EPB41: 28 914 569–29 120 041, fita diretaEPB41TMEM200B: 29 119 426–29 123 935, fita inversaTMEM200BSRSF4: 29 147 743–29 181 994, fita inversaSRSF4MECR: 29 192 657–29 230 958, fita inversaMECRPTPRU: 29 236 500–29 326 813, fita diretaPTPRUDiagrama de EPB41: 21 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 28 914 569–28 914 768, 200 basesExão 2: 28 987 431–28 987 905, 475 basesExão 3: 28 993 330–28 993 542, 213 basesExão 4: 28 997 215–28 997 319, 105 basesExão 5: 29 011 865–29 011 907, 43 basesExão 6: 29 015 692–29 015 767, 76 basesExão 7: 29 018 224–29 018 442, 219 basesExão 8: 29 030 400–29 030 487, 88 basesExão 9: 29 033 093–29 033 245, 153 basesExão 10: 29 035 826–29 035 923, 98 basesExão 11: 29 039 254–29 039 426, 173 basesExão 12: 29 053 104–29 053 312, 209 basesExão 13: 29 058 589–29 058 645, 57 basesExão 14: 29 058 811–29 058 852, 42 basesExão 15: 29 060 422–29 060 484, 63 basesExão 16: 29 064 982–29 065 158, 177 basesExão 17: 29 097 807–29 097 935, 129 basesExão 18: 29 109 336–29 109 437, 102 basesExão 19: 29 112 368–29 112 448, 81 basesExão 20: 29 115 699–29 115 803, 105 basesExão 21: 29 116 819–29 120 041, 3223 bases1215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 205,5 kb do gene; 2595 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EPB41

23

posições em EPB41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 205,5 kb de EPB41, incluindo os intrões, e não apenas os 6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epb41

Vancouver

Dante Labs. Gene EPB41: erythrocyte membrane protein band 4.1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epb41

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