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Gene

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Resumo

Localização citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Exões
52 exões ao longo de 76 kb
Proteína
2419 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante Autossómica recessiva
Também conhecido como
EL2
Transcrito MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Esferocitose Hereditária

    • A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica congénita com um amplo espectro clínico (desde portadores assintomáticos até hemólise grave), caracterizada por anemia, icterícia de intensidade variável, esplenomegalia e colelitíase.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Suplementação com ácido fólico; esplenectomia em casos moderados a graves (parcial ou total); vacinação antes da esplenectomia; colecistectomia em caso de cálculos biliares; suporte transfusional durante crises aplásicas; vigilância para parvovírus B19

  • Doenças da Membrana dos Glóbulos Vermelhos

    • Piropoiquilocitose HereditáriaAutossómica recessiva

      Uma doença recessiva grave da membrana dos glóbulos vermelhos, normalmente causada por alterações em ambas as cópias de SPTA1 ou SPTB, em que os glóbulos vermelhos são frágeis e têm forma anormal, causando anemia hemolítica desde a infância.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico orienta o suporte transfusional e as decisões sobre a remoção do baço.

    • Elipocitose HereditáriaAutossómica dominante

      Alterações hereditárias nas proteínas do citoesqueleto dos glóbulos vermelhos, codificadas sobretudo por SPTA1, SPTB ou EPB41, que tornam os glóbulos vermelhos ovais ou alongados; a maioria das pessoas não tem sintomas, mas algumas têm anemia hemolítica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição explica achados invulgares no esfregaço de sangue e orienta o tratamento da anemia, quando esta está presente.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SPTA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SPTA1. SPTA1 e 23 genes próximos no cromossoma 1, de 158 148 710 a 159 148 709.Cromossoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, fita diretaCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, fita diretaCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, fita diretaCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, fita inversaCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, fita diretaCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, fita inversaOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, fita inversaOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, fita diretaOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, fita diretaOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, fita inversaOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, fita inversaOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, fita inversaOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, fita diretaOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, fita inversaSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, fita inversaOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, fita inversaOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, fita inversaOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, fita diretaOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, fita inversaOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, fita diretaMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, fita diretaPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, fita diretaIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, fita inversaPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, fita inversaAIM2Diagrama de SPTA1: 52 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 49: 1 local conhecido associado a doençaExão 48: 1 local conhecido associado a doençaExão 44: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 1 local conhecido associado a doençaExão 37: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 23: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 52: 158 610 704–158 611 389, 686 basesExão 51: 158 612 817–158 612 961, 145 basesExão 50: 158 613 721–158 613 867, 147 basesExão 49: 158 614 253–158 614 306, 54 basesExão 48: 158 615 216–158 615 403, 188 basesExão 47: 158 617 537–158 617 588, 52 basesExão 46: 158 618 039–158 618 056, 18 basesExão 45: 158 619 222–158 619 334, 113 basesExão 44: 158 620 170–158 620 466, 297 basesExão 43: 158 622 983–158 623 192, 210 basesExão 42: 158 626 146–158 626 222, 77 basesExão 41: 158 626 839–158 627 007, 169 basesExão 40: 158 627 625–158 627 723, 99 basesExão 39: 158 634 543–158 634 675, 133 basesExão 38: 158 635 913–158 636 034, 122 basesExão 37: 158 636 641–158 636 761, 121 basesExão 36: 158 638 033–158 638 241, 209 basesExão 35: 158 639 582–158 639 686, 105 basesExão 34: 158 639 870–158 640 007, 138 basesExão 33: 158 642 411–158 642 542, 132 basesExão 32: 158 642 814–158 642 976, 163 basesExão 31: 158 643 322–158 643 425, 104 basesExão 30: 158 644 253–158 644 396, 144 basesExão 29: 158 645 188–158 645 385, 198 basesExão 28: 158 645 495–158 645 594, 100 basesExão 27: 158 647 539–158 647 720, 182 basesExão 26: 158 648 509–158 648 653, 145 basesExão 25: 158 649 856–158 649 947, 92 basesExão 24: 158 651 367–158 651 468, 102 basesExão 23: 158 652 467–158 652 653, 187 basesExão 22: 158 653 274–158 653 425, 152 basesExão 21: 158 654 611–158 654 748, 138 basesExão 20: 158 656 564–158 656 656, 93 basesExão 19: 158 657 477–158 657 694, 218 basesExão 18: 158 661 287–158 661 409, 123 basesExão 17: 158 662 702–158 662 945, 244 basesExão 16: 158 666 316–158 666 497, 182 basesExão 15: 158 667 858–158 668 062, 205 basesExão 14: 158 669 408–158 669 563, 156 basesExão 13: 158 669 709–158 669 786, 78 basesExão 12: 158 671 343–158 671 453, 111 basesExão 11: 158 672 059–158 672 196, 138 basesExão 10: 158 674 329–158 674 430, 102 basesExão 9: 158 674 540–158 674 675, 136 basesExão 8: 158 676 141–158 676 295, 155 basesExão 7: 158 677 690–158 677 834, 145 basesExão 6: 158 678 401–158 678 534, 134 basesExão 5: 158 680 583–158 680 729, 147 basesExão 4: 158 681 527–158 681 667, 141 basesExão 3: 158 683 371–158 683 496, 126 basesExão 2: 158 685 108–158 685 347, 240 basesExão 1: 158 686 494–158 686 715, 222 bases52504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8 kb dos 76 kb do gene; 7260 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SPTA1

44

posições em SPTA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 76 kb de SPTA1, incluindo os intrões, e não apenas os 8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gene SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/spta1

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