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Gene

DLX3

distal-less homeobox 3

Resumo

Localização citogenética
17q21.33
Coordenadas
Cromossoma 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 5,2 kb
Proteína
287 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000434704.2NM_005220.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DLX3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa DLX3. DLX3 e 22 genes próximos no cromossoma 17, de 49 492 615 a 50 492 614.Cromossoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49 495 286–49 515 020, fita diretaNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, fita diretaNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, fita inversaSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fita inversaSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fita inversaFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fita diretaKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fita inversaTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fita diretaDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fita inversaDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fita diretaITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fita diretaPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fita inversaSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fita inversaPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fita diretaSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, fita inversaCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fita diretaTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fita diretaXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fita inversaMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fita diretaEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fita inversaLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fita diretaACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fita inversaCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fita diretaRSAD1Diagrama de DLX3: 3 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 3: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 49 990 005–49 991 864, 1860 basesExão 2: 49 993 400–49 993 590, 191 basesExão 1: 49 994 674–49 995 224, 551 bases3215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 5,2 kb do gene; 864 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DLX3

8

posições em DLX3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5,2 kb de DLX3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DLX3: distal-less homeobox 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. Gene DLX3: distal-less homeobox 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dlx3

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