Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.1
Coordonate
Cromozomul X: 72.578.814–72.714.306 (GRCh38)
Exoni
32 de exoni pe 135,5 kb
Proteină
1.223 de aminoacizi
Simboluri anterioare
PHKA
Transcriptul MANE Select
ENST00000373542.9NM_002637.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PHKA1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PHKA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PHKA1. PHKA1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 72.146.560 și 73.146.559.Cromozomul XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, catena directăNHSL2PIN4: 72.181.353–72.302.926, catena directăPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, catena inversăERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, catena inversăRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, catena inversăCITED1: 72.301.691–72.572.843, catena inversăHDAC8: 72.329.516–72.573.101, catena inversăHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.306, catena inversăPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, catena directăDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, catena inversăFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, catena inversăFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, catena inversăDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, catena directăFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, catena directăFAM236APABPC1L2B: 73.002.939–73.006.106, catena directăPABPC1L2BPABPC1L2A: 73.077.276–73.079.512, catena inversăPABPC1L2ADiagrama genei PHKA1: 32 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 32: 72.578.814–72.581.175, 2.362 de bazeExon 31: 72.582.398–72.582.598, 201 de bazeExon 30: 72.584.249–72.584.302, 54 de bazeExon 29: 72.593.104–72.593.274, 171 de bazeExon 28: 72.601.991–72.602.029, 39 de bazeExon 27: 72.602.158–72.602.273, 116 de bazeExon 26: 72.603.119–72.603.220, 102 de bazeExon 25: 72.605.271–72.605.400, 130 de bazeExon 24: 72.605.541–72.605.619, 79 de bazeExon 23: 72.609.624–72.609.703, 80 de bazeExon 22: 72.611.028–72.611.184, 157 de bazeExon 21: 72.618.710–72.618.849, 140 de bazeExon 20: 72.619.214–72.619.305, 92 de bazeExon 19: 72.620.725–72.620.901, 177 de bazeExon 18: 72.623.109–72.623.275, 167 de bazeExon 17: 72.626.971–72.627.049, 79 de bazeExon 16: 72.635.155–72.635.299, 145 de bazeExon 15: 72.636.277–72.636.386, 110 de bazeExon 14: 72.644.362–72.644.496, 135 de bazeExon 13: 72.650.390–72.650.468, 79 de bazeExon 12: 72.652.544–72.652.651, 108 de bazeExon 11: 72.653.435–72.653.530, 96 de bazeExon 10: 72.656.120–72.656.242, 123 de bazeExon 9: 72.657.588–72.657.641, 54 de bazeExon 8: 72.666.151–72.666.297, 147 de bazeExon 7: 72.667.375–72.667.473, 99 de bazeExon 6: 72.676.070–72.676.150, 81 de bazeExon 5: 72.684.498–72.684.580, 83 de bazeExon 4: 72.695.708–72.695.876, 169 de bazeExon 3: 72.705.198–72.705.245, 48 de bazeExon 2: 72.712.779–72.712.937, 159 de bazeExon 1: 72.713.803–72.714.306, 504 de baze323025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 135,5 kb ai genei; 3.672 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHKA1

42

poziții în PHKA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (2,4 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 135,5 kb ai genei PHKA1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PHKA1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PHKA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. Gena PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phka1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu