Trăsătură
Bulbar palsy
Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.
Rezumat
- Denumit și
- Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bulbar palsy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu Bulbar palsy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bulbar palsy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHATcholine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMOD3leiomodin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSAarylsulfatase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni