Trăsătură
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Rezumat
- Denumit și
- Limb weakness
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 de gene asociate cu Limb muscle weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Limb muscle weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 26 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni