Trăsătură
Generalized muscle weakness
Generalized weakness or decreased strength of the muscles, affecting both distal and proximal musculature.
Rezumat
- Denumit și
- Generalised muscle weakness, Generalised weakness, Generalized weakness, Muscle weakness, diffuse, Muscle weakness, generalised, Muscle weakness, generalized
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Generalized muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu122 de gene asociate cu Generalized muscle weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Generalized muscle weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GAAalpha glucosidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANGangiogenin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANXA11annexin A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CAPN3calpain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCNFcyclin F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAOD-amino acid oxidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 82 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MATR3matrin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEFHneurofilament heavy chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OPTNoptineurin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PFN1profilin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPHperipherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACY1aminoacylase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni