Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.21
Coordonate
Cromozomul X: 55.009.055–55.030.977 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 21,9 kb
Proteină
587 de aminoacizi
Denumiri alternative
ALAS-E
Simboluri anterioare
ASB
Transcriptul MANE Select
ENST00000650242.1NM_000032.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburări de porfirie hepatică

    • Porfirie hepatică

      Un grup de boli metabolice cauzate de deficitul uneia dintre mai multe enzime hepatice din calea de biosinteză a hemului. Se caracterizează prin acumularea și excreția crescută a porfirinelor sau a precursorilor acestora. Manifestările clinice includ simptome neurologice (porfirie acută intermitentă), leziuni cutanate din cauza fotosensibilității (porfirie cutanată tardivă) sau ambele (coproporfirie ereditară). Porfiriile hepatice pot fi ereditare sau pot fi dobândite ca urmare a toxicității asupra țesutului hepatic.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

  • Anemiile sideroblastice ereditare

    • Anemia sideroblastică ereditară

      Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale unor gene precum ALAS2 și ABCB7 (legate de cromozomul X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 și TRNT1 (recesive) și HSPA9 (dominantă); unele forme afectează și mușchii, sistemul nervos sau sistemul imunitar.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Forma legată de cromozomul X, asociată cu ALAS2, răspunde adesea la vitamina B6 (piridoxină), iar un diagnostic ghidează monitorizarea supraîncărcării cu fier și deosebește aceste afecțiuni de sindromul mielodisplazic dobândit.

  • Porfirie

    • Porfiria este un grup de boli în care se acumulează substanțe numite porfirine, afectând negativ pielea sau sistemul nervos. Majoritatea tipurilor sunt ereditare, dar porfiria cutanată tardivă poate fi cauzată și de un exces de fier în ficat, de hepatita C, de consumul de alcool sau de HIV/SIDA.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Prevenirea atacurilor prin evitarea factorilor declanșatori, dextroză intravenoasă sau hemină în timpul atacurilor acute, terapie prin interferență ARN (givosiran), consiliere genetică

Structura genei ALAS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ALAS2. ALAS2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 54.520.016 și 55.520.015.Cromozomul XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54.529.900–54.621.565, catena directăGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, catena inversăITIH6MAGED2: 54.807.572–54.816.015, catena directăMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, catena directăTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, catena inversăPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, catena directăAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.977, catena inversăALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, catena directăPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, catena directăPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, catena inversăVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, catena directăPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, catena inversăPAGE3MAGEH1: 55.452.127–55.453.566, catena directăMAGEH1USP51: 55.484.616–55.489.874, catena inversăUSP51Diagrama genei ALAS2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 55.009.055–55.009.343, 289 de bazeExon 10: 55.013.486–55.013.648, 163 de bazeExon 9: 55.014.747–55.015.015, 269 de bazeExon 8: 55.015.578–55.015.742, 165 de bazeExon 7: 55.017.486–55.017.665, 180 de bazeExon 6: 55.020.320–55.020.504, 185 de bazeExon 5: 55.021.052–55.021.274, 223 de bazeExon 4: 55.023.757–55.023.867, 111 de bazeExon 3: 55.024.718–55.024.840, 123 de bazeExon 2: 55.025.820–55.026.015, 196 de bazeExon 1: 55.030.942–55.030.977, 36 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 21,9 kb ai genei; 1.764 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ALAS2

11

poziții în ALAS2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 21,9 kb din ALAS2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ALAS2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALAS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. Gena ALAS2: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alas2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu