Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.2
Coordonate
Cromozomul 16: 23.182.745–23.216.883 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 34,1 kb
Proteină
649 de aminoacizi
Denumiri alternative
ENaCgamma, SCNEG
Transcriptul MANE Select
ENST00000300061.3NM_001039.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Sindromul LiddleAutozomal dominantă

      Un canal de sodiu renal hiperactiv, cauzat de modificări ale SCNN1B, SCNN1G sau SCNN1A, care duce la hipertensiune arterială cu debut precoce, adesea împreună cu potasiu scăzut și aldosteron scăzut.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni indică tratamentul cu amilorid sau triamteren, care vizează direct canalul hiperactiv.

    • Pseudohipoaldosteronismul de tip 1

      O afecțiune de pierdere de sare, în care organismul nu răspunde la aldosteron, cauzată de modificări ale NR3C2 (o formă mai ușoară, limitată la rinichi) sau ale genelor canalelor de sodiu SCNN1 (o formă mai severă, multiorganică).

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține suplimentarea precoce cu sare și monitorizarea potasiului în copilăria timpurie.

Structura genei SCNN1G

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află SCNN1G. SCNN1G și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 22.699.814 și 23.699.813.Cromozomul 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22.814.162–23.012.184, catena directăHS3ST2USP31: 23.061.406–23.149.466, catena inversăUSP31SCNN1G: 23.182.745–23.216.883, catena directăSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, catena directăSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, catena inversăCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, catena inversăGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, catena inversăEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, catena directăUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, catena inversăNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, catena inversăPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, catena directăDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, catena directăPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, catena inversăERN2Diagrama genei SCNN1G: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 23.182.745–23.182.813, 69 de bazeExon 2: 23.186.228–23.186.588, 361 de bazeExon 3: 23.189.371–23.189.671, 301 de bazeExon 4: 23.192.352–23.192.542, 191 de bazeExon 5: 23.194.171–23.194.274, 104 de bazeExon 6: 23.197.264–23.197.427, 164 de bazeExon 7: 23.209.750–23.209.848, 99 de bazeExon 8: 23.212.034–23.212.151, 118 de bazeExon 9: 23.212.678–23.212.756, 79 de bazeExon 10: 23.212.837–23.212.894, 58 de bazeExon 11: 23.213.102–23.213.163, 62 de bazeExon 12: 23.214.712–23.214.787, 76 de bazeExon 13: 23.215.089–23.216.883, 1.795 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 34,1 kb ai genei; 1.950 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SCNN1G

2

poziții în SCNN1G unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un genom întreg acoperă toți cei 34,1 kb ai lui SCNN1G, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SCNN1G

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCNN1G. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
  • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. Gena SCNN1G: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1g

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu