Trăsătură
Progressive muscle weakness
Rezumat
- Denumit și
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Progressive muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu64 de gene asociate cu Progressive muscle weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressive muscle weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANO5anoctamin 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DESdesmin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4double homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FRG1FSHD region gene 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TPM3tropomyosin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 24 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDB3LIM domain binding 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni