Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Rezumat

Localizare citogenetică
7p14.1
Coordonate
Cromozomul 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 10,9 kb
Proteină
346 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000436072.7NM_003014.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii scleroase ale oaselor (masă osoasă crescută)

    • Boala PyleAutozomal recesivă

      O afecțiune cauzată de variante ale genei SFRP4, în care extremitățile oaselor lungi sunt lărgite și au pereți subțiri, cu tendință la fracturi.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SFRP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află SFRP4. SFRP4 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 37.411.375 și 38.411.374.Cromozomul 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, catena inversăELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, catena directăGPR141: 37.683.843–37.950.412, catena directăNME8: 37.848.597–37.900.397, catena directăNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, catena inversăSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, catena directăEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, catena directăSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, catena inversăTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, catena inversăAMPHDiagrama genei SFRP4: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 37.905.932–37.907.664, 1.733 de bazeExon 5: 37.909.617–37.909.680, 64 de bazeExon 4: 37.912.119–37.912.317, 199 de bazeExon 3: 37.914.213–37.914.278, 66 de bazeExon 2: 37.914.373–37.914.453, 81 de bazeExon 1: 37.916.093–37.916.817, 725 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 10,9 kb ai genei; 1.041 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SFRP4

6

poziții în SFRP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,9 kb ai genei SFRP4, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SFRP4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SFRP4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SFRP4: secreted frizzled related protein 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. Gena SFRP4: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sfrp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu