Trăsătură

Weak diaphragm

Denumire clinică: Diaphragmatic weakness

A decrease in the strength of the diaphragm.

HPO HP:0009113

Denumit și: Diaphragmatic paraparesis
Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Weak diaphragm, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

13 de gene asociate cu Weak diaphragm

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Weak diaphragm. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4	Întotdeauna	În 1 afecțiune
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL12A1collagen type XII alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RFC4replication factor C subunit 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PMP22peripheral myelin protein 22	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune
MEGF10multiple EGF like domains 10	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC52A3solute carrier family 52 member 3	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
TTNtitin	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Diaphragmatic paralysis7 de gene

Trăsături mai generale

Muscle weakness

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.