Genă
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128655(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 50940(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 449,5 kb
- Proteină
- 933 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PDE11A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Carney și sindromul Cushing adrenal ereditar
- Boala nodulară pigmentară primară a corticosuprarenaleiAutozomal dominantă
Noduli suprarenali mici, pigmentați, care produc cortizol independent de ACTH, determinând sindromul Cushing, fie izolat, fie ca parte a sindromului Carney.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Screeningul biochimic pentru excesul de cortizol permite recunoașterea și tratarea precoce a sindromului Cushing.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PDE11A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 449,5 kb ai genei; 2.802 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PDE11A
11
poziții în PDE11A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 449,5 kb ai genei PDE11A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PDE11A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PDE11A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PDE11A: phosphodiesterase 11A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde11a
Dante Labs. Gena PDE11A: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde11a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni