Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 28,7 kb
Proteină
669 de aminoacizi
Denumiri alternative
ENaCalpha
Simboluri anterioare
SCNN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Pseudohipoaldosteronismul de tip 1

      O afecțiune de pierdere de sare, în care organismul nu răspunde la aldosteron, cauzată de modificări ale NR3C2 (o formă mai ușoară, limitată la rinichi) sau ale genelor canalelor de sodiu SCNN1 (o formă mai severă, multiorganică).

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține suplimentarea precoce cu sare și monitorizarea potasiului în copilăria timpurie.

Structura genei SCNN1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află SCNN1A. SCNN1A și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 5.861.205 și 6.861.204.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, catena inversăANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, catena inversăVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, catena directăCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, catena directăPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, catena inversăTNFRSF1ASCNN1A: 6.346.847–6.375.563, catena inversăSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, catena directăLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăUSP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăDiagrama genei SCNN1A: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 6.346.847–6.348.253, 1.407 de bazeExon 12: 6.348.727–6.348.802, 76 de bazeExon 11: 6.348.950–6.349.005, 56 de bazeExon 10: 6.349.164–6.349.221, 58 de bazeExon 9: 6.349.327–6.349.405, 79 de bazeExon 8: 6.354.438–6.354.555, 118 de bazeExon 7: 6.354.750–6.354.848, 99 de bazeExon 6: 6.355.272–6.355.435, 164 de bazeExon 5: 6.355.777–6.355.880, 104 de bazeExon 4: 6.362.051–6.362.241, 191 de bazeExon 3: 6.363.443–6.363.710, 268 de bazeExon 2: 6.374.368–6.374.837, 470 de bazeExon 1: 6.375.505–6.375.563, 59 de baze1310515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 28,7 kb ai genei; 2.010 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCNN1A

28

poziții în SCNN1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,7 kb ai genei SCNN1A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gena SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu