Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.2
Coordonate
Cromozomul 16: 23.302.302–23.381.294 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 79 kb
Proteină
640 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
ENaCbeta
Transcriptul MANE Select
ENST00000343070.7NM_000336.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune monogenică și tulburări ale mineralocorticoizilor

    • Sindromul LiddleAutozomal dominantă

      Un canal de sodiu renal hiperactiv, cauzat de modificări ale SCNN1B, SCNN1G sau SCNN1A, care duce la hipertensiune arterială cu debut precoce, adesea împreună cu potasiu scăzut și aldosteron scăzut.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni indică tratamentul cu amilorid sau triamteren, care vizează direct canalul hiperactiv.

    • Pseudohipoaldosteronismul de tip 1

      O afecțiune de pierdere de sare, în care organismul nu răspunde la aldosteron, cauzată de modificări ale NR3C2 (o formă mai ușoară, limitată la rinichi) sau ale genelor canalelor de sodiu SCNN1 (o formă mai severă, multiorganică).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni susține suplimentarea precoce cu sare și monitorizarea potasiului în copilăria timpurie.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SCNN1B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află SCNN1B. SCNN1B și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 22.841.798 și 23.841.797.Cromozomul 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22.814.162–23.012.184, catena directăHS3ST2USP31: 23.061.406–23.149.466, catena inversăUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, catena directăSCNN1GSCNN1B: 23.302.302–23.381.294, catena directăSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.210, catena inversăCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, catena inversăGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, catena inversăEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, catena directăUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, catena inversăNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, catena inversăPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, catena directăDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, catena directăPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, catena inversăERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, catena directăCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, catena directăPRKCBDiagrama genei SCNN1B: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 23.302.302–23.302.437, 136 de bazeExon 2: 23.348.592–23.348.910, 319 de bazeExon 3: 23.352.801–23.353.074, 274 de bazeExon 4: 23.355.299–23.355.489, 191 de bazeExon 5: 23.367.856–23.367.959, 104 de bazeExon 6: 23.371.299–23.371.462, 164 de bazeExon 7: 23.371.776–23.371.883, 108 de bazeExon 8: 23.375.738–23.375.855, 118 de bazeExon 9: 23.377.165–23.377.240, 76 de bazeExon 10: 23.377.329–23.377.386, 58 de bazeExon 11: 23.378.706–23.378.767, 62 de bazeExon 12: 23.380.094–23.380.169, 76 de bazeExon 13: 23.380.421–23.381.294, 874 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 79 kb ai genei; 1.923 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCNN1B

20

poziții în SCNN1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79 kb ai genei SCNN1B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. Gena SCNN1B: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scnn1b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu