Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.12
Coordonate
Cromozomul 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 104,9 kb
Proteină
1.035 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Simboluri anterioare
USP31
Transcriptul MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pierderea auzului și surditatea

    • Pierderea non-sindromică a auzului, autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Forma autozomal dominantă a surdității non-sindromice.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Surditate genetică nesindromică

      Una dintre cele 97 gene legate de ea

      Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei USP48

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află USP48. USP48 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 21.230.724 și 22.230.723.Cromozomul 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, catena inversăECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, catena directăNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, catena directăALPL: 21.547.404–21.554.002, catena directăRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, catena inversăRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, catena inversăUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, catena directăLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, catena inversăHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, catena directăCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, catena directăCELA3A: 22.025.142–22.092.943, catena directăCDC42: 22.052.627–22.101.360, catena directăCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, catena inversăWNT4Diagrama genei USP48: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exon 27: 21.678.298–21.679.439, 1.142 de bazeExon 26: 21.680.808–21.680.834, 27 de bazeExon 25: 21.687.191–21.687.239, 49 de bazeExon 24: 21.689.974–21.690.099, 126 de bazeExon 23: 21.695.066–21.695.221, 156 de bazeExon 22: 21.701.498–21.701.602, 105 de bazeExon 21: 21.703.512–21.703.618, 107 de bazeExon 20: 21.704.262–21.704.392, 131 de bazeExon 19: 21.705.727–21.705.837, 111 de bazeExon 18: 21.706.126–21.706.187, 62 de bazeExon 17: 21.706.467–21.706.589, 123 de bazeExon 16: 21.706.744–21.706.868, 125 de bazeExon 15: 21.715.389–21.715.457, 69 de bazeExon 14: 21.721.036–21.721.166, 131 de bazeExon 13: 21.721.650–21.721.764, 115 de bazeExon 12: 21.723.898–21.724.095, 198 de bazeExon 11: 21.728.570–21.728.719, 150 de bazeExon 10: 21.729.704–21.729.832, 129 de bazeExon 9: 21.736.446–21.736.625, 180 de bazeExon 8: 21.747.067–21.747.149, 83 de bazeExon 7: 21.748.138–21.748.271, 134 de bazeExon 6: 21.751.507–21.751.615, 109 de bazeExon 5: 21.752.527–21.752.651, 125 de bazeExon 4: 21.752.992–21.753.119, 128 de bazeExon 3: 21.756.546–21.756.702, 157 de bazeExon 2: 21.757.663–21.757.783, 121 de bazeExon 1: 21.782.824–21.783.149, 326 de baze2725201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 104,9 kb ai genei; 3.108 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gena USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usp48

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu