Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.2
Coordonate
Cromozomul 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
Exoni
39 de exoni pe 129,6 kb
Proteină
1.865 de aminoacizi
Denumiri alternative
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
Transcriptul MANE Select
ENST00000646667.1NM_017672.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipomagnezemia familială

    • Hipomagnezemia primară familială

      Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.

Structura genei TRPM7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află TRPM7. TRPM7 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 50.121.978 și 51.121.977.Cromozomul 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49.858.238–50.182.947, catena inversăATP8B4SLC27A2: 50.182.196–50.236.450, catena directăSLC27A2HDC: 50.241.947–50.265.965, catena inversăHDCGABPB1: 50.275.389–50.355.440, catena inversăGABPB1USP8: 50.423.584–50.514.421, catena directăUSP8USP50: 50.494.018–50.546.708, catena inversăUSP50TRPM7: 50.557.158–50.686.797, catena inversăTRPM7: 50.648.802–50.686.717, catena inversăSPPL2A: 50.702.266–50.765.948, catena inversăSPPL2AAP4E1: 50.908.668–51.005.899, catena directăAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, catena inversăTIPE3Diagrama genei TRPM7: 39 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exon 39: 50.557.158–50.561.808, 4.651 de bazeExon 38: 50.569.887–50.569.993, 107 de bazeExon 37: 50.570.104–50.570.155, 52 de bazeExon 36: 50.574.274–50.574.479, 206 de bazeExon 35: 50.574.637–50.574.719, 83 de bazeExon 34: 50.574.852–50.575.135, 284 de bazeExon 33: 50.575.724–50.575.789, 66 de bazeExon 32: 50.575.869–50.575.919, 51 de bazeExon 31: 50.578.639–50.578.664, 26 de bazeExon 30: 50.580.874–50.580.908, 35 de bazeExon 29: 50.583.089–50.583.159, 71 de bazeExon 28: 50.586.392–50.586.488, 97 de bazeExon 27: 50.589.592–50.589.656, 65 de bazeExon 26: 50.591.911–50.592.626, 716 de bazeExon 25: 50.593.617–50.593.749, 133 de bazeExon 24: 50.594.429–50.594.613, 185 de bazeExon 23: 50.596.255–50.596.381, 127 de bazeExon 22: 50.599.122–50.599.296, 175 de bazeExon 21: 50.604.866–50.605.144, 279 de bazeExon 20: 50.607.200–50.607.328, 129 de bazeExon 19: 50.609.581–50.609.724, 144 de bazeExon 18: 50.609.806–50.609.961, 156 de bazeExon 17: 50.611.093–50.611.321, 229 de bazeExon 16: 50.612.549–50.612.829, 281 de bazeExon 15: 50.613.707–50.613.841, 135 de bazeExon 14: 50.614.123–50.614.263, 141 de bazeExon 13: 50.619.745–50.619.798, 54 de bazeExon 12: 50.624.166–50.624.300, 135 de bazeExon 11: 50.628.149–50.628.249, 101 de bazeExon 10: 50.631.417–50.631.489, 73 de bazeExon 9: 50.632.869–50.632.992, 124 de bazeExon 8: 50.634.382–50.634.556, 175 de bazeExon 7: 50.637.422–50.637.593, 172 de bazeExon 6: 50.639.424–50.639.548, 125 de bazeExon 5: 50.643.340–50.643.553, 214 de bazeExon 4: 50.648.687–50.648.885, 199 de bazeExon 3: 50.657.781–50.657.819, 39 de bazeExon 2: 50.662.967–50.663.046, 80 de bazeExon 1: 50.686.531–50.686.797, 267 de baze39353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,4 kb din cei 129,6 kb ai genei; 5.598 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. Gena TRPM7: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpm7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu