Genă
PFKM
phosphofructokinase, muscle
- HGNC 8877(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000152556(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5213(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q13.11
- Coordonate
- Cromozomul 12: 48.119.364–48.146.404 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 27 kb
- Proteină
- 780 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PFK-1, PPP1R122
- Simboluri anterioare
- PFKX
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359794.11NM_000289.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PFKM și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PFKM. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PFKM
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 27 kb ai genei; 2.343 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PFKM
147
poziții în PFKM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27 kb ai genei PFKM, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PFKM
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PFKM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Tired easily
- Myotonia
- Exercise-induced muscle cramps
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
Afișați încă 1 trăsătură
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Exercise-induced myoglobinuria
- High bili total
- Increased muscle glycogen content
- Reduced muscle 6-phosphofructokinase activity
- Blood in urine
- Elevated circulating aldolase concentration
- High blood uric acid level
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PFKM: phosphofructokinase, muscle. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pfkm
Dante Labs. Gena PFKM: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pfkm
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni