Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IRF2BP2

interferon regulatory factor 2 binding protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.3
Coordonate
Cromozomul 1: 234.604.269–234.610.178 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,9 kb
Proteină
587 de aminoacizi
Denumiri alternative
LRIR2, IRF-2BP2
Transcriptul MANE Select
ENST00000366609.4NM_182972.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenică

    • Imunodeficiență variabilă comună

      IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IRF2BP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află IRF2BP2. IRF2BP2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 234.107.224 și 235.107.223.Cromozomul 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44234,2 Mb234,4 Mb234,6 Mb234,8 Mb235 MbSLC35F3: 233.904.477–234.326.085, catena directăSLC35F3COA6: 234.373.438–234.385.080, catena directăCOA6TARBP1: 234.391.304–234.479.197, catena inversăTARBP1IRF2BP2: 234.604.269–234.610.178, catena inversăIRF2BP2Diagrama genei IRF2BP2: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 234.604.269–234.607.852, 3.584 de bazeExon 1: 234.608.447–234.610.178, 1.732 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 5,9 kb ai genei; 1.764 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IRF2BP2

4

poziții în IRF2BP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,9 kb ai genei IRF2BP2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/irf2bp2

Vancouver

Dante Labs. Gena IRF2BP2: interferon regulatory factor 2 binding protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/irf2bp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu