Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q25.2
Coordonate
Cromozomul 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 37,8 kb
Proteină
583 de aminoacizi
Denumiri alternative
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transcriptul MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TOR1AIP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află TOR1AIP1. TOR1AIP1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 179.401.181 și 180.401.180.Cromozomul 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179.365.720–179.554.735, catena directăAXDND1NPHS2: 179.550.494–179.575.954, catena inversăNPHS2TDRD5: 179.591.613–179.691.272, catena directăTDRD5FAM163A: 179.742.877–179.817.055, catena directăFAM163ATOR1AIP2: 179.839.967–179.883.034, catena inversăTOR1AIP2TOR1AIP1: 179.882.285–179.920.076, catena directăTOR1AIP1: 179.882.316–179.882.393, catena directăCEP350: 179.954.674–180.114.880, catena directăCEP350QSOX1: 180.154.806–180.204.030, catena directăQSOX1LHX4: 180.228.787–180.278.984, catena directăLHX4ACBD6: 180.269.653–180.502.954, catena inversăACBD6Diagrama genei TOR1AIP1: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 179.882.285–179.882.977, 693 de bazeExon 2: 179.884.692–179.884.769, 78 de bazeExon 3: 179.889.313–179.889.369, 57 de bazeExon 4: 179.900.126–179.900.167, 42 de bazeExon 5: 179.901.302–179.901.388, 87 de bazeExon 6: 179.903.966–179.904.022, 57 de bazeExon 7: 179.907.823–179.907.864, 42 de bazeExon 8: 179.908.605–179.908.673, 69 de bazeExon 9: 179.913.998–179.914.054, 57 de bazeExon 10: 179.917.452–179.920.076, 2.625 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 37,8 kb ai genei; 1.752 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TOR1AIP1

25

poziții în TOR1AIP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,8 kb ai genei TOR1AIP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gena TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tor1aip1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu