Genă
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164708(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5224(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p13
- Coordonate
- Cromozomul 7: 44.062.727–44.065.567 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 2,8 kb
- Proteină
- 253 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PGAM-M
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PGAM2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala de stocare a glicogenului
- Deficit de fosfoglicerat mutazăAutozomal recesivă
Cauzat de variante în PGAM2, care provoacă intoleranță la efort, crampe musculare și episoade de distrugere musculară.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea ajută la evitarea factorilor declanșatori ai distrugerii musculare și susține un tratament rapid pentru protejarea rinichilor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PGAM2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 2,8 kb ai genei; 762 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PGAM2
11
poziții în PGAM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 2,8 kb ai genei PGAM2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PGAM2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PGAM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PGAM2: phosphoglycerate mutase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgam2
Dante Labs. Gena PGAM2: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgam2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni