Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Poor head control
Difficulty to maintain correct position of the head while standing or sitting. Infant head lag is observed when the head seems to flop around or lags posteriorly behind the trunk. Several articles have maintained that head lag should be absent by age 3 to 4 months.
Rezumat
- Denumit și
- Delay in head control, Delay in head righting, Infant head lag
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Poor head controlHP:0002421
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Poor head control, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu251 de gene asociate cu Poor head control
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Poor head control. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 211 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYPNmyopalladin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHFRdihydrofolate reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni