Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 46.838.167–46.850.846 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 12,7 kb
Proteină
142 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FBHOk, FBH3
Simboluri anterioare
CLAPS2, HHC3
Transcriptul MANE Select
ENST00000263270.11NM_004069.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului

    • Hipercalcemie hipocalciurică familialăAutozomal dominantă

      Creșterea ușoară, de obicei inofensivă, a calciului din sânge, pe tot parcursul vieții, cu calciu urinar scăzut, cauzată de reducerea capacității de detectare a calciului (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea acestei afecțiuni evită intervențiile chirurgicale inutile la nivelul glandelor paratiroide, care nu o vindecă.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AP2S1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află AP2S1. AP2S1 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 46.344.507 și 47.344.506.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46.346.994–46.393.000, catena directăPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, catena inversăCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, catena inversăPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, catena inversăPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, catena inversăPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, catena directăCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, catena inversăPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, catena inversăGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, catena inversăDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, catena inversăPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, catena inversăSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, catena directăFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, catena inversăSLC1A5AP2S1: 46.838.167–46.850.846, catena inversăAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, catena directăARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, catena directăNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, catena inversăTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, catena inversăZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, catena directăSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, catena inversăBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, catena directăCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, catena directăINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, catena directăC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, catena directăC5AR2Diagrama genei AP2S1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 46.838.167–46.838.548, 382 de bazeExon 4: 46.838.740–46.838.799, 60 de bazeExon 3: 46.839.465–46.839.578, 114 de bazeExon 2: 46.845.993–46.846.142, 150 de bazeExon 1: 46.850.764–46.850.846, 83 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 12,7 kb ai genei; 429 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP2S1

2

poziții în AP2S1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,7 kb ai genei AP2S1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap2s1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu