Trăsătură
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Rezumat
- Denumit și
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu27 de gene asociate cu Fatigable weakness
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Fatigable weakness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CASQ1calsequestrin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni