Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.3
Coordonate
Cromozomul 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 7,1 kb
Proteină
156 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Simboluri anterioare
CDKN2, MLM
Transcriptul MANE Select
ENST00000304494.10NM_000077.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Melanom

    • Sindromul melanomului familial cu aluni atipici multipliAutozomal dominantă

      Numeroși aluni atipici cu risc crescut de melanom, adesea cauzați de variante CDKN2A, care cresc și riscul de cancer pancreatic.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinări complete ale pielii în mod regulat și, dacă se identifică o variantă CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pentru cancerul pancreatic.

    • Predispoziție la melanom cutanat familialAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la melanom cauzată de variante ale unor gene precum CDKN2A, CDK4, MITF și POT1.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Examinări complete ale pielii în mod regulat, protecție solară și, pentru purtătorii variantelor CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pancreasului.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CDKN2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află CDKN2A. CDKN2A și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 21.471.305 și 22.471.304.Cromozomul 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, catena inversăIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, catena directăMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, catena inversăCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, catena inversăCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, catena directăDMRTA1Diagrama genei CDKN2A: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 2: 79 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 44 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 21.967.752–21.968.242, 491 de bazeExon 2: 21.970.902–21.971.208, 307 de bazeExon 1: 21.974.678–21.974.857, 180 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 7,1 kb ai genei; 471 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CDKN2A

161

poziții în CDKN2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (0,6 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,1 kb ai genei CDKN2A, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. Gena CDKN2A: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdkn2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu