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Rasgo
Double-Jointed
Nombre clínico: Joint hypermobility
The capability that a joint (or a group of joints) has to move, passively and/or actively, beyond normal limits along physiological axes.
Resumen
- También conocido como
- Flexible joints, Increased mobility of joints, Joints move beyond expected range of motion, Lax joints, Loose-jointedness, Extensible joints, Hyperextensible joints, Increased joint mobility, Joint hyperextensibility, Joint hyperflexibility, Joint hyperlaxity, Joint laxity
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Double-JointedHP:0001382
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Double-Jointed. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Siempre | En 2 afecciones |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| AEBP1AE binding protein 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Siempre | En 4 afecciones |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Siempre | En 3 afecciones |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CBLCbl proto-oncogene | Siempre | En 2 afecciones |
| CCNQcyclin Q | Siempre | En 1 afección |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Siempre | En 3 afecciones |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Siempre | En 4 afecciones |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Siempre | En 4 afecciones |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 4 afecciones |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Siempre | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Siempre | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Siempre | En 4 afecciones |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Siempre | En 1 afección |
| DNM1Ldynamin 1L | Siempre | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Siempre | En 1 afección |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EN1engrailed homeobox 1 | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 3 afecciones |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Siempre | En 1 afección |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Siempre | En 2 afecciones |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Siempre | En 1 afección |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
Mostrar 475 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| IFT56intraflagellar transport 56 | Siempre | En 1 afección |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Siempre | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Siempre | En 1 afección |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Siempre | En 1 afección |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Siempre | En 1 afección |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Siempre | En 3 afecciones |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 2 afecciones |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Siempre | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Siempre | En 1 afección |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Siempre | En 1 afección |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Siempre | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Siempre | En 1 afección |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Siempre | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Siempre | En 1 afección |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Siempre | En 1 afección |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Siempre | En 1 afección |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Siempre | En 1 afección |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Siempre | En 2 afecciones |
| THBS2thrombospondin 2 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Siempre | En 1 afección |
| TNXBtenascin XB | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Siempre | En 2 afecciones |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Siempre | En 2 afecciones |
| WDR19WD repeat domain 19 | Siempre | En 2 afecciones |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Siempre | En 1 afección |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDC45cell division cycle 45 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CDC6cell division cycle 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CUL7cullin 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Muy frecuente (80–99 %) | En 5 afecciones |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GANgigaxonin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEG3maternally expressed 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NKAPNFKB activating protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRASRAS related | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARF1ARF GTPase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ATRIPATR interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1Rcomplement C1r | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| C1Scomplement C1s | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CD247CD247 molecule | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLG4discs large MAGUK scaffold protein 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EFNB1ephrin B1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LBRlamin B receptor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NINninein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NOTCH2notch receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PLK4polo like kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTHLHparathyroid hormone like hormone | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 5 afecciones |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPARTspartin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TCF12transcription factor 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WASF1WASP family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| WNT1Wnt family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARL6ARF like GTPase 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP104centrosomal protein 104 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP19centrosomal protein 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNND2catenin delta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CUL4Bcullin 4B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO22F-box protein 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF11growth differentiation factor 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPC4glypican 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H3-3AH3.3 histone A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT27intraflagellar transport 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT74intraflagellar transport 74 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNAlamin A/C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSL2MSL complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MTM1myotubularin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NGLY1N-glycanase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NPHP1nephrocystin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAX2paired box 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHF6PHD finger protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFX7regulatory factor X7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF125ring finger protein 125 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF13ring finger protein 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB1SATB homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SATB2SATB homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA5Asemaphorin 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SETSET nuclear proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TAOK1TAO kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TELO2telomere maintenance 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THOC2THO complex subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ZNF341zinc finger protein 341 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| AGAaspartylglucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATN1atrophin 1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | No registrado | En 1 afección |
| ATP7BATPase copper transporting beta | No registrado | En 1 afección |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | No registrado | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | No registrado | En 1 afección |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | No registrado | En 1 afección |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | No registrado | En 1 afección |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | No registrado | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | No registrado | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | No registrado | En 1 afección |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | No registrado | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | No registrado | En 1 afección |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | No registrado | En 1 afección |
| SERPINH1serpin family H member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| TCTN3tectonic family member 3 | No registrado | En 1 afección |
| TLK2tousled like kinase 2 | No registrado | En 1 afección |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | No registrado | En 1 afección |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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