Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198171(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 65992(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p13
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 3.190.350–3.204.682 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 14,3 kb
- Proteína
- 314 aminoácidos
- También conocido como
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Símbolos anteriores
- C20orf116
- Transcrito MANE Select
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún DDRGK1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DDRGK1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 14,3 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DDRGK1
1
posición en DDRGK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 14,3 kb de DDRGK1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Rasgos asociados a DDRGK1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DDRGK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Mostrar 13 rasgos más
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DDRGK1: DDRGK domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ddrgk1
Dante Labs. Gen DDRGK1: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ddrgk1
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