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Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
Exones
15 exones en 11,8 kb
Proteína
461 aminoácidos
También conocido como
MG61, PORC, PPN, por
Símbolos anteriores
DHOF
Transcrito MANE Select
ENST00000326194.11NM_203475.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PORCN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PORCN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PORCN. PORCN y 28 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.014.900 hasta 49.014.899.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, hebra inversaZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, hebra directaSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, hebra inversaSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, hebra directaSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, hebra inversaSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, hebra directaSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, hebra inversaSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, hebra inversaSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, hebra directaFTSJ1PORCN: 48.508.992–48.520.808, hebra directaPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, hebra directaEBP: 48.521.806–48.545.469, hebra directaTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, hebra directaTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, hebra directaRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, hebra directaWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, hebra directaWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, hebra directaSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaKCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1Diagrama de PORCN: 15 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 48.508.992–48.509.103, 112 basesExón 2: 48.509.784–48.509.956, 173 basesExón 3: 48.511.295–48.511.487, 193 basesExón 4: 48.511.892–48.511.935, 44 basesExón 5: 48.512.326–48.512.507, 182 basesExón 6: 48.512.589–48.512.719, 131 basesExón 7: 48.512.835–48.512.852, 18 basesExón 8: 48.514.127–48.514.141, 15 basesExón 9: 48.514.240–48.514.365, 126 basesExón 10: 48.514.525–48.514.625, 101 basesExón 11: 48.515.717–48.515.793, 77 basesExón 12: 48.515.890–48.515.953, 64 basesExón 13: 48.516.061–48.516.146, 86 basesExón 14: 48.517.183–48.517.293, 111 basesExón 15: 48.520.375–48.520.808, 434 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 11,8 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PORCN

25

posiciones en PORCN en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 11,8 kb de PORCN, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Rasgos asociados a PORCN

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PORCN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PORCN: porcupine O-acyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. Gen PORCN: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/porcn

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