Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163913(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55764(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q21.3-q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 129.440.224–129.520.507 (GRCh38)
- Exones
- 30 exones en 80,3 kb
- Proteína
- 1241 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Símbolos anteriores
- WDR10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica
- Displasia craneoectodérmicaAutosómica recesiva
Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.
Craneosinostosis sindrómica
Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de IFT122
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 80,3 kb del gen; 3726 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IFT122
81
posiciones en IFT122 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
15 de ellas (19 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (10 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma completo cubre los 80,3 kb de IFT122, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.
Rasgos asociados a IFT122
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IFT122 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Mostrar 15 rasgos más
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IFT122: intraflagellar transport 122. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ift122
Dante Labs. Gen IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ift122
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