Gen
DDB1
damage specific DNA binding protein 1
- HGNC 2717↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167986↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1642↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 61.299.451–61.333.105 (GRCh38)
- Exones
- 27 exones en 33,7 kb
- Proteína
- 1140 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301764.12NM_001923.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DDB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DDB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 33,7 kb del gen; 3423 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DDB1
2
posiciones en DDB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 33,7 kb de DDB1, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a DDB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DDB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DDB1: damage specific DNA binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ddb1
Dante Labs. Gen DDB1: damage specific DNA binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ddb1
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