Gen
RIN2
Ras and Rab interactor 2
- HGNC 18750(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132669(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54453(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 19.758.258–20.002.456 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 244,2 kb
- Proteína
- 895 aminoácidos
- También conocido como
- RASSF4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000255006.12NM_018993.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cutis laxa
La cutis laxa (CL) es un trastorno del tejido conectivo, hereditario o adquirido, que se caracteriza por una piel arrugada, redundante, flácida e inelástica, asociada a anomalías esqueléticas y del desarrollo y, en algunos casos, a una afectación sistémica grave. Se han descrito diversas formas hereditarias de CL, diferenciadas en función del patrón de herencia y del grado de afectación de los órganos internos, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de RIN2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 244,2 kb del gen; 2688 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RIN2
2
posiciones en RIN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 244,2 kb de RIN2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Rasgos asociados a RIN2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RIN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rin2
Dante Labs. Gen RIN2: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rin2
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