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Gen

OBSL1

obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.550.728–219.571.539 (GRCh38)
Exones
21 exones en 20,8 kb
Proteína
1896 aminoácidos
También conocido como
KIAA0657
Transcrito MANE Select
ENST00000404537.6NM_015311.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún OBSL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de OBSL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica OBSL1. OBSL1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 219.061.134 hasta 220.061.133.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversa: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversa: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, hebra inversaTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaGMPPA: 219.498.618–219.513.898, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaCHPF: 219.538.949–219.543.818, hebra inversaCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, hebra directaTMEM198OBSL1: 219.550.728–219.571.539, hebra inversaOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, hebra directaINHASTK11IP: 219.595.805–219.616.452, hebra directaSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, hebra directaSLC4A3Diagrama de OBSL1: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 219.550.728–219.550.842, 115 basesExón 20: 219.551.529–219.551.798, 270 basesExón 19: 219.552.112–219.552.216, 105 basesExón 18: 219.552.536–219.552.697, 162 basesExón 17: 219.552.868–219.553.024, 157 basesExón 16: 219.553.574–219.553.686, 113 basesExón 15: 219.554.474–219.554.740, 267 basesExón 14: 219.556.020–219.556.292, 273 basesExón 13: 219.556.454–219.556.723, 270 basesExón 12: 219.557.343–219.557.618, 276 basesExón 11: 219.557.823–219.558.110, 288 basesExón 10: 219.558.184–219.558.459, 276 basesExón 9: 219.559.225–219.559.497, 273 basesExón 8: 219.562.402–219.562.674, 273 basesExón 7: 219.563.355–219.563.627, 273 basesExón 6: 219.565.242–219.565.514, 273 basesExón 5: 219.566.830–219.567.126, 297 basesExón 4: 219.567.273–219.567.575, 303 basesExón 3: 219.567.718–219.567.969, 252 basesExón 2: 219.568.055–219.568.324, 270 basesExón 1: 219.570.221–219.571.539, 1319 bases21201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 20,8 kb del gen; 5691 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OBSL1

52

posiciones en OBSL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,8 kb de OBSL1, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/obsl1

Vancouver

Dante Labs. Gen OBSL1: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/obsl1

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